Американская академия педиатрии (AAP) представила обновленные рекомендации по ведению детей и подростков с синдромом Дауна. Документ содержит информацию по пренатальному и постнатальному скринингу, сопутствующим заболеваниям и наблюдению детей. Совет по генетике AAP представил клинический отчет для помощи педиатру по наблюдению за здоровьем детей с синдромом Дауна. Документ опубликован в журнале Pediatrics. Согласно отчету, один из 800 детей рождается с синдромом Дауна. Наиболее часто у детей встречаются нарушения слуха (75%), обструктивное апноэ сна (50—79%), отит среднего уха (50—70%), нарушения зрения (60—80%), включая катаракту, косоглазие и тяжелые рефракционные аномалии (36—80%), врожденные пороки сердца (50%), заболевания щитовидной железы (24—50%), неврологические заболевания (1—13%). Пренатальный скрининг позволяет семьям узнать о риске рождения ребенка с синдромом Дауна на раннем сроке беременности (9—10 недель). В отчете подробно рассматриваются виды скрининговых тестов, которые используют в первом и втором триместрах беременности, включая неинвазивные пренатальные тесты. Анализ показал, что частота ложных результатов при определении риска синдрома Дауна с помощью таких тестов составляет всего 0,04% при одноплодной беременности. Однако в отчете подчеркивается, что это не диагностический, а скрининговый тест. Результаты необходимо подтвердить с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Ультрасонография — дополнительный скрининговый метод, которого также недостаточно для постановки диагноза. В течение первых 24 часов после рождения физический осмотр — это наиболее чувствительный метод выявления трисомии по 21-й хромосоме. При подозрении на синдром Дауна на основании осмотра следует исследовать образец крови на кариотип. В случае подтверждения диагноза показано выполнение развернутого клинического анализа крови с разницей в три дня для выявления транзиторного аномального миелопоэза. Кроме того, необходимо определить уровень тиреотропного гормона. Этот анализ следует повторить в 6 и 12 месяцев. Новорожденным следует выполнить ЭХО-КГ для выявления возможной легочной гипертензии или пороков сердца.
Источник:
